Caracterización clínica y de laboratorio de la enfermedad de Niemann-Pick

Resumen

Niemann-Pick (NP) enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada como un error innato del metabolismo, de los cuales pertenece a la clasificación de depósito lisosomal. Se carecía de un estudio sobre esta enfermedad a nivel nacional y centroamericano; por lo que se volvió necesario realizar un estudio de esta naturaleza. El objetivo es describir las características clínicas y de laboratorio de la enfermedad. Estudio descriptivo de series de casos realizado en 3 pacientes ingresados y diagnosticados en Centro de Recuperación Nutricional (CRN) “Liberty”, Esperanza de Vida, Llano Verde, Zacapa, se utilizó una boleta de recolección de datos elaborada. Los principales resultados del estudio muestran el 100% de los pacientes cursó con hepatoesplenomegalia, hipotonía generalizada, falla de medro y detención de los hitos del desarrollo; 66% presentó problemas para la deglución y 44% afectación pulmonar. El 100% de los pacientes cursó con anemia, trombocitopenia y pruebas de función hepática elevadas. El 100% de los pacientes se realizó pruebas genéticas, y en el 100% se encontró deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, solo en el 66% de los pacientes se determinó anomalía en la secuenciación del gen SMPD1. Como conclusión se presenta el 100% de casos (n=3) fue NP tipo IA, presentando anemia, trombocitopenia y pruebas de función hepáticas elevadas y en laboratorios genéticos presentaron deficiencia de la esfingomielinasa acida. Se determinó una incidencia en los departamentos de Chiquimula y Zacapa durante los años 2017 y 2018 de 1 caso por cada 10,920 nacidos vivos.